白癜风学术研讨会 http://m.39.net/pf/a_5777838.html儿童视力的隐形杀手——FEVR
不久前，诊室来了个4岁的“小帅哥”。一进诊室，家长就急切地问“大夫，快看看，这是咋回事啊？孩子好好的，眼睛也不红也不痛，右眼突然就什么都看不见了”。
经过认真详细的检查，我们发现，这是一例典型的FEVR患者。
FEVR是什么？为什么小朋友突然会患上FEVR呢？这病能治好吗？怎样才能避免得这种病呢?
这是患儿家长的疑问，也是大家最关心的问题，下面我们就简单科普一下FEVR有关的一些知识。
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FEVR是什么呢？
FEVR（Familialexudativevitreoretinipathy)
中文名称为家族性渗出性玻璃体视网膜病变，是一种由基因突变引起的视网膜血管发育异常的遗传病。目前，大约有一半的患者可以通过基因筛查检测出致病基因。
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为什么小朋友会突然患上FEVR呢？
FEVR好发于儿童，早期可以没有任何临床表现，往往因出现严重视力下降就诊，因此临床上大部分确诊患儿为FEVR的晚期，预后差。
既然FEVR是遗传性疾病，那它的遗传率是%吗？FEVR虽然是一种遗传性的疾病，但并不是%遗传，也就是说父母双方没有患此病，并不代表其子女一定不患此病，父母一方患此病，其子女也不一定患此病。
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怎样确诊FEVR呢？
目前FEVR的诊断主要通过其临床表现、荧光素眼底血管造影(FundusFluorescenceAngiographyFFA)、欧堡眼底照相和基因检测等手段。
其中FFA检查在FEVR诊断过程中起重要作用，其典型表现为视网膜周边无灌注区及血管异常。对于暂时无任何临床症状的患者家属，在FFA上同样可以有所显示。因此，一旦确诊为FEVR，其近亲属即使没有任何临床症状也建议行FFA检查。
欧堡眼底照相是检测眼底尤其是周围视网膜的有价值的成像工具，可以协助早期FEVR的诊断和评估。
另外，还可运用全外显子和下一代基因测序技术从基因层面对FEVR进行诊断，对确诊患者进行预后提示、指导确诊患者进行优生优育。
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若不幸患上了FEVR该怎么办呢？
确诊为FEVR的患者，就要一辈子与医生做朋友，不管有没有临床表现都要进行定期随访。FEVR的治疗分为非手术和手术治疗。在FEVR早期可以进行视网膜激光光凝和抗VEGF治疗，预防视网膜脱离的发生。若FEVR继续进展出现视网膜脱离（不含漏斗型视网膜脱离），则须及时手术治疗。若FEVR进展为漏斗型视网膜脱离则预后极差，此时手术治疗的意义不大，以观察为主。
确诊为FEVR的1岁患儿在我院进行视网膜激光光凝术后眼底图
早期FEVR可防可控，一旦引起视力下降则损害不可逆转。因此早发现、早诊断、早治疗、定期复查是防止FEVR成为儿童视力隐形杀手的关键。
图片均来自就诊于本院患者，如需转载请联系作者
编辑：赵曜审核：刘莉莉终审：游志鹏
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