中国大批遗传性视网膜疾病患者中USH2A

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Feng-JuanGao,Dan-DanWang,FangChen,HaoXiangSun,Fang-YuanHu,PingXu,JiankangLi,WeiLiu,Yu-HeQi,WeiLi,MingWang,ShenghaiZhang,Ge-ZhiXu,QingChang,Ji-HongWu

复旦大学医学医院眼科研究所，上海

上海市科学技术委员会上海市视觉障碍与恢复重点实验室，上海

国家卫生委员会中国医学科学院近视眼重点实验室（复旦大学），上海

哥本哈根大学生物系，基因组和分子生物医学实验室

深圳华大基因研究院深圳出生缺陷筛查工程实验室，深圳，中国

华大基因深圳-中国深圳

加利福尼亚圣塔罗莎索诺玛学院

香港城市大学计算机科学系，中国香港

中国科学院大学BGI教育中心，中国深圳

通讯

吴继红教授，眼科学，上海，中国；jihongwu

fudan.edu.cn

抽象

目的探讨中国一大批人群中USH2A突变的频率以及II型Usher综合征（USH2）和视网膜色素变性（RP）之间的临床和遗传差异。

方法招募例遗传性视网膜疾病（IRD）患者。评价了USH2A突变患者的表型和基因型信息。

结果USH2A突变患者的患病率为15.75％，这是该患者队列中最常检测到的基因。USH2A突变的热点是c.-2AG和c.TG。在最初的10年中，USH2患者的视觉功能下降和视网膜结构损伤的发生比RP患者更早或更严重（p0.05），但是当病程超过10年时，两组的视觉预后没有差异（p0.05）。错义变体的后果不那么严重，在RP中更常见，而有害性更高的基因型与疾病的早期发作有关，在USH2中更常见。

结论本研究为患有中国血统的USH2A突变的患者提供了详细的临床遗传学评估，从而能够进行精确的遗传诊断，更好地管理这些患者并推定治疗方法。

脚注

F-JG，D-DW和FC是第一作者。

Twitter：

gfj

QC和J-HW的贡献相等。

合作者：J-HW的贡献者构思并设计了实验。WL，QC，PX，J-HW，F-JG，D-DW和Y-HQ收集了临床样本。F-JG，J-HW，H-XS，F-YH，JL，FC，WL和D-DW分析了测序数据。G-ZX，WL，F-JG和Y-HQ招募了患者，对患者进行了临床检查和临床解释。F-JG和J-HW起草并修改了手稿。

基金：国家自然科学基金面上项目（赠款NSFC，），徐汇区卫生和计划生育委员会重点疾病联合项目（XHLHGG），中国医学科学院非营利中央研究院基金PT资助。上海市科技重大专项（SHZDZX05）。上海市眼科临床医学中心（ZZ）。

竞争利益：未宣布。

获得患者的同意书：已获得父母或监护人的同意。

出处和同行评审：外部同行评审。

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