遗传性视网膜劈裂症
遗传性视网膜劈裂症(X-linkedretinoschisis)又名青年性视网膜劈裂症(juvenileretinoschisis),发生在男性，为性连锁隐性遗传。表现为玻璃体视网膜的变性。常为双眼发病。自然病程进展缓慢,部分病例可自行退化。
患者可无症状或仅有视力减退。
1.眼底检查见视网膜内层隆起，呈纱膜样改变,通常在颞下象限，劈裂视网膜前界很少达锯齿缘，而后界可蔓延到视盘。常合并内层裂孔。如果视网膜内层和外层都出现裂孔，将会发生视网膜脱离。
2.黄斑部出现典型的“辐轮样结构”或称“射线样结构”改变。
3.部分病例发生反复的玻璃体积血。
电生理检查视网膜电流图显示a波振幅正常，b波振幅下降。
1.诊断
依据眼底改变和视网膜电图。
2.鉴别诊断
要与视网膜脱离相鉴别，后者脱离的视网膜颜色白，网膜比劈裂的网膜要厚，裂孔为全层，视网膜电图a波和b波均下降。
该病不合并视网膜脱离时，无手术指征。合并玻璃体积血时，最好采取保守治疗。当合并视网膜脱离时应及时进行手术治疗。
Goldmann-FavreSyndrome
Goldmann-Favre综合征又称“增强的S-锥体综合征”(enhancedS-conesyndrome)或者称蓝锥体综合征，曾描述为玻璃体视网膜营养障碍症。视网膜的组织学改变证实患者没有视杆细胞，而视锥细胞数量增加两倍，且92%是蓝色视锥细胞。
1.夜盲。
2.对蓝光敏感。
检眼镜下色素性视网膜变性，空玻璃体腔，后极部可见有光泽的黄色圆形病变沿着血管弓分布，黄斑劈裂，有时周边视网膜劈裂。
1.ERG
暗光下的ERG对弱刺激无反应，对强刺激有一个较大的较慢的反应，明适应ERG的对强光刺激与暗适应ERG反应相同，蓝光刺激时，敏感性增大。
2.视网膜中周部和远周部之间有不同程度的视野缺损。
1.依据临床症状和典型的ERG改变。
2.基因诊断
常染色体隐性遗传，基因NR2E3突变。
目前无干预手段。
该病属于视杆细胞发育异常，目前尚无治疗手段，为避免蓝光刺激，可配戴黄光或茶色的太阳镜。
Wagner病、Jansen病和Stickler综合征
这是一组合并玻璃体液化，同时有玻璃体视网膜病变和全身其他部位的发育异常，为常染色体显性遗传。
一般无临床症状，当合并视网膜脱离时可有相应的症状。
1.早年发生白内障。
2.眼底特点包括，玻璃体液化致巨大的透明空腔;赤道部和血管周围子午线方向的格子样变性;视网膜前玻璃体有致密的无血管膜牵引视网膜;容易发生视网膜脱离。
3.Stickler综合征又称Stickler关节病玻璃体视网膜变性综合征，也称Wagner-Stickler综合征，患者面部较平，听力丧失，关节问题和眼部异常，为常染色显性遗传病。眼部特点:视网膜前有无血管膜，血管旁格子样变性。玻璃体液化形成空腔、近视、白内障，视网膜脱离的发生率高，伴多发裂孔。
1.视网膜电图显示轻微下降的a波和b波。
2.基因诊断:目前确定COL2A1,COLIIAI,COL11A2,COL9A1,COL9A2基因突变分别导致I~V型Stickler综合征。I型视网膜脱离风险高，II型也包括眼部异常，III型不包括眼部改变，也称非眼部病变Stickler综合征，I型和型比I型听力丧失比例高，IV型和V型较少见。
诊断依据临床表现和遗传特点，该病为常染色体显性遗传。有文献报告Wagner病不合并视网膜脱离，Stickler病合并较高的视网膜脱离。
患者应警惕视网膜脱离。
对患者应进行眼底随诊，合并视网膜脱离，应尽早进行手术治疗。
嘱咐患者出现固定方向闪光或新的漂浮物要及时就诊。
家族性渗出性玻璃体视网膜病变
家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudativevitreoretinopathy,FEVR)是常染色体显性遗传病，眼底改变类似早产儿视网膜病变，颞侧周边视网膜存在无血管带，纤维组织增殖，导致牵拉性视网膜脱离，并合并视网膜下渗出和渗出性视网膜脱离。
患者常无症状，查体时发现视力较差，但变异程度范围较大。
颞侧周边部视网膜存在无血管区和增殖病变，新生儿期可看到视网膜血管牵引，严重者可合并玻璃体积血、视网膜渗出。以后可发生晶状体后纤维增殖，视网膜毛细血管扩张，视网膜皱襞，该病变双眼改变对称。
1.诊断依据眼底改变和家族成员的检查。
2.通常为常染色体显性遗传，也有X-连锁遗传，后者常连锁到Norrie病的基因位点上。
3.FEVR的眼底改变与未成熟儿视网膜病变的改变相同。但发生在足月产婴儿，有家族史，家族成员中眼底周边有血管牵引或无灌注区。未成熟儿视网膜病变:发生在低体重的早产儿，常有大量吸氧史。眼底周边部血管分化不良致无血管区，最初发生增殖性病变在颗侧周边。FEVR常发生在无吸氧史的足月产儿。
尚无成熟的治疗方案，患儿常因玻璃体积血和纤维增殖发生牵引性视网膜脱离，也可发生渗出性视网膜脱离，如果发生可行手术修复。早期预防性治疗是否必要没有一致的认识。
作者：黎晓新
来源：现代眼科手册/黎晓新主编.—3版.—北京：人民卫生出版社，
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