白癜风怎么治愈 http://www.baidianfeng51.cn/m/故事一：贺女士陪她父亲来查眼底，因为查体时怀疑眼底视网膜裂孔。令她没想到的是，检查不仅确诊老父亲是双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudativevitreoretinopathy，FEVR），而且顺藤摸瓜发现她也患有同样的眼底疾病。
她非常的困惑：
为什么她们父女俩视力都挺好，也没有任何不适，怎么眼科一检查就查出遗传性眼病了？故事二：大学生包某，发现左眼鼻下方有遮挡感，因专注于课题研究，没有在乎。谁知随后一周遮挡范围越来越大，视力明显下降。眼科检查发现左眼孔源性视网膜脱离。再做造影检查，进一步确诊双眼家族性渗出性玻璃体视网膜病变。
包某很后悔：一开始有症状时他就应该
立刻到眼科就诊检查。包某很难相信：无缘无故的，怎么双眼都有眼底疾病了？二人都很疑惑，不约而同的问了以下几个问题。一.家族性渗出性玻璃体视网膜病变是什么眼病？答：家族性渗出性玻璃体视网膜病变（familialexudativevitreoretinopathy，FEVR），我们简称家渗，它是以周边视网膜血管发育异常或不发育为特征的遗传性视网膜血管疾病。家渗患者，周边视网膜血管增多，走行直，有无血管区；在有血管区和无血管区交界处可见血管芽或新生血管形成；后极部视网膜血管呈牵引状，视网膜皱襞形成、黄斑区变形；可能有视网膜裂孔、渗出，可能导致（孔源性、渗出性、牵拉性）视网膜脱离。造影会发现：血管扩张渗漏荧光素、无灌注区、新生血管明显渗漏荧光素。二.家渗遗传吗？答：家渗是遗传性眼病，大部分有家族史，少数人没有家族史。1.因为有遗传，所以患者的父母、兄弟姊妹、子女、甚至叔伯姑和堂兄妹也要查查眼底。对无症状家庭成员的筛查有助于此病的诊断和遗传咨询。
2.与FEVR相关的致病基因包括FZD4、
LRP5、TSPAN12、NDP和ZNF，
致常染色体隐性遗传、常染色体显性
遗传及X染色体连锁隐性遗传。
当今，临床上尚做不到基因诊断FEVR，
仍根据其典型临床表现进行诊断。
三、为什么以前没有任何症状？答：FEVR的临床表现多样，遗传异质性明显，同一家族甚至同一人的不同眼表现轻重程度也可不同。所以，很多周边病变轻微或者尚未累及黄斑区时患者无任何症状。四、FEVR如何治疗？答：根据眼底和FFA检查对病变进行分期，然后进行不同的治疗。1.早期以观察为主。2.周边视网膜血管病变出现无灌注区及新生血管时，应及时行视网膜光凝；3.如果渗出或出血太多，不容易光凝时可行冷冻治疗，可用抗VEGF疗法辅助治疗；4.发生视网膜脱离的患者，根据玻璃体增殖情况、视网膜脱离的范围、网膜下渗出等情况选择巩膜外扣带术或玻璃体切割手术。家渗分期：1期：周边部视网膜无血管区，血管分支无明显增多；2期：周边部视网膜无血管区，伴血管分支明显增多（A不伴渗出，B伴渗出）3期：次全视网膜脱离，未累及黄斑（A渗出为主，B牵引为主）4期：次全视网膜脱离，累及黄斑中心凹（A渗出为主，B牵引为主）；5期：视网膜全脱离（A开漏斗型，B闭漏斗型）
五、家渗需要双眼和终身定期复查吗？
答：FEVR发病多双眼，是一个终身性
也缓慢发展的疾病，需要定期复查双眼。总之：1.视力好，不代表眼底没有病变。2.定期眼科查体，非常重要。3.眼睛有点飞吹草动的异常，一定要第一时间就诊，不要拖拖拉拉贻误战机。4.青少年人群，尤其是10~30岁间的视网膜脱离，我们一定要详查对侧眼。参考文献：1.唐妙、李梓敬、丁小燕。家族性渗出性玻璃体视网膜病变基因研究进展[J]中华实验眼科杂志，：34（6）-.杨宇，袁敏而于珊珊等家族性渗出性玻璃体视网膜病变相关的孔源性视网膜脱离对侧眼临床特征[J]中山大学学报，：36（2）-.JoussenAM,GordesRS,HeubenFA,etal.Retinalexudativediseaseinchildhood:Coatsdiseaseandfamilialexudativevitreoretinopathy(Fer)[J].KlinMonblAugenheilkd,,(9):-.DOI:10./s--预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
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