“依稀记得是年眼睛出现夜盲症状，以为就是简单的近视。也没有当回事！一晃十五年了，现在眼睛视野缺损严重，经常走路撞到路边的石墩子，还有就是在人多的地方，走路都要小心翼翼的。就怕一不小心撞到别人。现在工作也受到影响了，打算再干两年。去学习盲人推拿了，不想余生做一个没用的瞎子！！”
——来自视网膜色素变性贴吧一位患者的自述
有些事情没有发生在自己身上永远不知道有多么严重，罕见病距离我们并不远，被你忽视的小症状，往往产生深远的影响。若是能够通过遗传病携带者筛查检测，做到早发现、早预防、早治疗，也许会改变临床结局。本期带大家认识一种致盲的遗传性眼病-视网膜色素变性。概述视网膜色素变性(Retinitispigmentosa，RP)是一组以进行性视网膜光感受器细胞凋亡和色素上皮营养不良性退行性为主要特征的遗传性视网膜变性疾病，具有显著临床及遗传异质性，根据是否合并其他系统异常分为非综合征性RP和综合征性RP。其中非综合征性RP约占70%~80%，临床上以夜盲、进行性视野缩小、色素性视网膜病变和光感受器功能不良为特征。目前已发现的致病基因多达90余种，遗传方式也多种多样，包括染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)及X染色体连锁遗传(XL)[1,2]。流行病学RP是最常见的遗传性致盲眼病，世界范围内发病率为1/～1/，全球患者人数约为万。我国发病率约为1/。其中常染色体显性遗传者占15%~25%，常染色体隐性遗传者占5%~20%，X染色体连锁遗传者占10%~15%，此外还有40%~50%为散发病例。双基因遗传性RP及线粒体遗传RP偶有报道，十分罕见[1,3]。病因学及临床表现目前已明确的RP致病基因多达90个，大约能解释60%~70%RP患者的发病原因，RP的病因学研究还有较大的上升空间。在中国人群中，半数以上的RP患者是由CYP4V2,RHO,USH2A和RPGR等基因发生变异所致[3]。基因突变可导致视杆细胞外节膜盘的更新和脱落障碍，进而影响光传导通路、视黄醇代谢等过程，可能是RP的主要发病机制[3]。
98个中国汉族家系中视网膜色素变性基因突变谱[5]
临床表现：
该病一般在30岁之前发病，最常见于儿童或青少年时期，至青春期症状加重，中老年时期因黄斑受累视力严重下降而出现失明。通常为双眼发病，极少仅累及单眼。患者早期表现为夜盲，一般夜盲出现越早，预后越差，但轻度夜盲常被忽视。到疾病中期，夜盲症状加重，表现为周边视野缺失，视力下降，患者在暗环境中行走困难。到了疾病晚期，患者视野进行性缩小，视力严重下降甚至失明，也有少数患者可长期保持部分视力。基因检测与遗传咨询目前尚无有效治愈或阻止PR进展的有效治疗方法，基因检测对于疾病确诊及优生优育都有非常重要的意义。根据最新版的视网膜色素变性的临床实践指南，所有RP患者均应该进行相关基因的突变筛查，对先征者来说，通过基因检测可以辅助医生诊断，评估患者预后及家庭成员的发病风险。
再发风险：
对于AD型RP，多数患者的父/母亲携带相同致病性变异，则患者的弟/妹的再发风险为50%，若患者为新发突变，其父母未检测到相同致病性变异，则患者兄弟姐妹的再发风险非常低。对于AR型RP，患者的父母通常均为致病变异携带者，患者兄弟姐妹的再发风险为25%。对于XLR型RP，一般患者父亲不携带致病变异，母亲为携带者，患者的姐姐或妹妹疾病再发风险极低，哥哥或弟弟的疾病再发风险为50%。
XLR型RP再发风险50%
AR型RP再发风险25%
参考资料
[1]中华人民共和国国家卫生健康委员会第一批罕见病诊疗指南（）
[2]第八版眼科学人民卫生出版社
[3]视网膜色素变性的临床实践指南中华医学遗传学杂志年3月第37卷第3期
[4]
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