我国知名白癜风专家 https://m-mip.39.net/disease/mipso_5951583.html庞继景
年12月16日，北卡罗来纳州和波士顿消息：专注于提供基因药物来扭转或预防失明症的基因治疗公司AtsenaTherapeutics，宣布已完成由SofinnovaInvestments领投的超额万美元A轮融资。
Leber先天性黑矇（LCA）是造成儿童失明的最常见原因之一。目前发现至少有27种基因突变可以造成LCA及相关综合征。Atsena所得款项将用于推进正在进行的LCA1型基因治疗I/II期临床试验，通过该临床试验评估针对GUCY2D突变造成的LCA1型患者的基因疗法。此外，这笔资金将使Atsena能够扩展其团队，以支持新型基因疗法的（AAV）技术平台研究和开发，包括将两个现有的遗传性视网膜疾病的临床前研究项目推向临床，并推动该公司的创新性腺相关病毒的发展。
新颖的AAV衣壳技术
目前LCA1患者的I/II期临床试验正在第二个给药组中招募志愿者。赛诺菲最初从佛罗里达大学获得许可后，Atsena又独家获得了赛诺菲的基因治疗许可权。LCA大约占遗传性视网膜疾病的5%。LCA1是由GUCY2D基因突变引起的，并导致早期和严重的视力障碍或失明。GUCY2D-LCA1是LCA最常见的亚型之一，在西方约有20％的先天性黑矇患者是由这个基因突变造成的。有数据显示，GUCY2D基因突变频率在目前中国的先天性黑矇致病基因中占据前三位，LCA1患者占全部LCA患者的13-20%之间。
双重AAV载体方法可提供MYO7A基因治疗
Atsena公司的另一个遗传性视网膜疾病的基因治疗临床前研究项目是针对由MYO7A基因突变造成的尤塞氏综合征1B亚型(USH1B）患者；由于MYO7A基因较大，无法放到一个AAV载体内，该公司计划将该基因分成两部分，分别放入两个AAV载体，两个载体同时注射后，两个分别转入相关细胞核里的DNA片段可以再组装成一个完整的MYO7A基因，然后再转录表达成有功能的MYO7A蛋白。
厦门大学附属厦门眼科中心的庞继景医生介绍，尤塞氏综合症，又称遗传性耳聋-视网膜色素变性综合征，是以先天性感音神经性聋并随着年龄的增长逐渐发生视网膜色素变性从而导致视力逐渐下降,视野逐渐丧失直至管状视野的一种遗传性疾病，它是一种常染色体隐性遗传的疾病，具有遗传异质性，临床上根据听力损害严重程度分为三大类(USH1,2,3);USH1类患者听力障碍出现最早，程度最重。每类又分为几个亚型(A,B,C,D,E)。在全世界的发病率约为2～17/10万人。1类病人中绝大多数是B亚型。美国目前有大约名Myo7a突变造成的USH1B患者。2类病人中绝大多数是A亚型，由USH2A基因突变造成。
USH1B患者一般出生后就有严重的听力障碍以及后续的平衡问题，造成婴儿发育期坐，站，运动等各种发育迟缓；眼部表现和视网膜色素变性基本一样：一般在青春期前10岁左右先出现夜盲，然后视野缩窄，最后中心视力开始逐渐下降，很多在40岁左右就达到法定失明程度，但如果注意保护眼睛，一般会保留一定的视力至50岁甚至更长；这次临床试验的治疗范围只包括眼部病变。
厦门大学附属厦门眼科中心的庞继景医生指出，由于LCA1的病变主要在黄斑部的视锥细胞，尤其是黄斑中心凹处的视锥细胞对视网膜下腔注射可能比较敏感。因此该公司能否开发出更适合黄斑部治疗的通过玻璃体腔注射就能转染视锥细胞的新型高效衣壳蛋白AAV载体，将和相关疗法的创新性和疗效息息相关！
庞继景医生出诊时间
初诊患者：每周二下午：14:30-17:30
复诊及遗传周四上午：8：00—12：00
地点：福建省厦门市思北区厦禾路号，厦门大学附属厦门眼科中心思北院区1号楼5楼5号诊室。
注意：
一、初诊病人：周二下午需要挂号进行包括基因检测在内的各项检查。（需要进行两天才能完成的眼底照相、OCT、ERG、VEP、视力/视野/色盲/验光等各项辅助检查）。
二、复诊及遗传周四上午挂号就诊。
预约-。最好提前两周预约。
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