陶勇丨眼内液检测案例13视网膜色素变

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陶勇，眼科学博士，毕业于北京大学医学部。首都医科医院主任医师，教授，博士生导师。专业方向为眼底疾病和葡萄膜炎的诊治，并熟练操作白内障摘除联合人工晶体植入、抗青光眼手术，玻璃体切割和扣带术。

现任中国医师协会眼科医师分会葡萄膜炎与免疫专业委员会第一届委员会副主任委员、中华医学会眼科学分会第十一届委员会青年委员会委员、眼免疫学组委员，北京市健康科普专家。发表SCI论文64篇，中文核心期刊论文26篇，主持国际科研基金4项、国家级科研基金2项，省部级/市级科研基金2项，获国家专利3项。

眼内液检测案例-13

一、病史+查体

女，17岁，双眼视物不清半年，逐渐加重；

既往：体健，双眼近视，约-0.5Ds。

二、外院FFA

三、外院OCT

四、眼内液检测

右眼前房穿刺取房水检测：

五、ERG

波形平坦；

b波下降；

追问病史：夜盲症状。

六、基因检测+诊断

基因检测RGR基因c.CT，诊断为：视网膜色素变性44型；

口服醋甲唑胺1周，黄斑水肿无变化；

等待基因治疗。

病

例

提

示

该病患者初来就诊时最显著的体征为双眼黄斑水肿，临床医生习惯的做法是玻璃体腔注射抗VEGF药物或曲安奈德试验性治疗，对于该患者显然是不合适的；

该患者眼内液检测各项细胞因子的滴度值都很低，提示眼内分泌细胞因子的组织处于萎缩状态（RPE细胞主要分泌VEGF），此进一步提示没有必要使用抗炎药物和抗VEGF药物，因为眼内炎症因子滴度和VEGF滴度本来就低；

基因检测可以帮助确诊视网膜色素变性，为优生优育提供指导。

声明

该病例诊断、治疗资料由陶勇教授提供，授权眼科评论（医邻网）独家发布，欢迎个人转载分享。其他任何媒体、网站如需转载或者引用，需在醒目位置标明“转自医邻网眼科评论”。

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