家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familialexudativevitreoretinopathy,FEVR)是一种遗传性致盲疾病，严重影响患者视力，其临床症状包括视网膜周边血管发育迟缓、深层血管缺失、视网膜拉伸牵引甚至脱落，常伴出血。FEVR疾病遗传因素显著但暂无有效预防手段，因此明确其致病基因有助于早期诊断和疾病机制研究。尽管目前已有许多Wnt信号通路相关基因突变被报道与FEVR相关，但Wnt共同受体LRP6在FEVR中的作用尚不明确。年12月9日，JournalofGeneticsandGenomics在线发表医院·医院人类疾病基因四川省重点实验室杨正林院士和朱献军教授团队题为“VariantsintheWntco-receptorLRP6areassociatedwithfamilialexudativevitreoretinopathy”的研究论文。该论文报道LRP6基因突变导致家族性渗出性玻璃体视网膜病变。
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