罕见病药物资讯之遗传性视网膜疾

编译：李皓静

概述：年7月，眼科疾病专科生物制药公司OCUGEN宣布OCU获得FDA授予“孤儿药”资格。OCU（AAV-NR2E3）是一种新型基因治疗候选产品，具有在一系列遗传多样的遗传性视网膜疾病（inheritedretinaldiseases，IRDs）中有效恢复视网膜完整性和功能的潜力[1]。

关于OCU

OCU由核激素受体（NHR）基因NR2E3的功能性拷贝组成，利用腺相关病毒（AAV）载体递送至视网膜中的靶细胞。作为一种有效的调节基因，NR2E3在视网膜内的表达或有助于复位视网膜稳态，从而稳定细胞并挽救光感受器变性。

OCU的疗效探索目前处于动物模型阶段，在5种独特的色素性视网膜炎（RP）小鼠模型中，通过视网膜下注射AAV-NR2E3进行治疗，可以通过保护光感受器免受疾病发作后的进一步损害，从而有效防止多种遗传多样的IRD的进一步发展。测试的5个RP模型为rd1（与PDE6β相关的RP）、Rho-/-和RhoP23H（均与视紫红质相关的RP）、rd16（Leber先天性阿莫罗病和rd7（增强型S锥综合征）[2]。这项发表在《NatureGeneTherapy》上的研究证明了新型修饰基因疗法在RP的早期和中期可引起广谱治疗益处。

关于遗传性视网膜疾病

色素性视网膜炎（RP）是一组罕见的遗传性疾病，涉及视网膜细胞的破裂和丢失。根据美国国家眼科研究所的估计，在全球范围内，RP影响了约每4,人中的1人。RP症状通常始于儿童期，并随时间而发展。儿童通常在黑暗中很难走动，随着症状的发展，失去周围（侧面）的视力，最终视力逐步下降直至失明。由于已知有超过种导致这种疾病的基因突变，仅代表RP人群的60％，因此其进展速度因人而异。其余40％的RP患者无法进行基因诊断，因此难以开发单独的治疗方法。

目前尚无批准的能减慢或阻止多种形式RP进程的治疗方法。RP的建议治疗方法包括基因置换治疗、视网膜植入设备、视网膜移植、干细胞、维生素治疗和其他药物治疗。基因替代疗法是有前景的，但仅限于治疗单个突变，不能解决由RP牵连的多个突变。另外，尽管基因疗法可以提供一种新的功能基因，但它们不一定能消除潜在的遗传缺陷，而遗传缺陷仍可能引起压力和毒性作用。因此，基因特异性替代疗法的发展极具挑战性，特别是当涉及多个未知基因时。

参考文献

1.

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