原发性视网膜色素变性基因检测

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原发性视网膜色素变性（RP），也称为毯层视网膜变性视网膜变性，是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变，主要表现为慢性进行性视野缺失，夜盲，色素性视网膜病变和视网膜电图异常，最终可导致视力下降。

1导致视网膜色素变性的原因有哪些？

本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。

个体基因差异是导致视网膜色素变性的重要因素，迄今为止，已发现可以导致视网膜色素变性的基因有数十甚至上百个，查阅国内外文献，已经明确证实并报道的突变基因有以下50余个，如ABCA4、AIPL1、ARL6、BEST1、CA4等。

此外，体液免疫和细胞免疫的参与也可导致视网膜色素变性的发病，以及铜、锌和维生素A异常也可能与视网膜色素变性发病有关。

2如何确诊，查找病因？

从临床表现，以及眼底检查、视觉电生理等来看，视网膜色素变性的诊断相对比较容易，但对于某些特殊类型的病例，与其他视网膜变性类疾病的鉴别诊断有一定的难度，因此，我们可以通过基因检测的手段进行明确诊断。

对于具体的某个患者来说，基因检测可以明确真正的致病原因，不同类型的视网膜色素变性，其病程发展不同，病变进展快慢不一样，最终的视力预后也不相同，这与突变基因密切相关，因此基因检测可以判断患者疾病的发展过程和预后。

查找到致病基因后，可以针对致病基因针对性治疗，目前，全世界已经开展了部分类型视网膜色素变性的基因治疗，如常染色体显性遗传、MERTK相关常染色体隐性遗传视网膜色素变性，Usher综合征等，参与临床试验的机构和公司也较多，在某些领域应该很快将取得突破。随着分子生物学、基因工程、干细胞等领域的飞速发展，视网膜色素变性的治疗终将取得突破！

此外，对于有家族遗传史的人群，检测一个患者，基本可以明确家族中其他患者的可能突变基因（当然也有例外），这对于家族遗传性疾病的诊断、预防具有重要意义。对于想要孩子的夫妻或者孩子已经出生，想了解孩子是否会遗传该病的家庭，都可以通过视网膜色素变性基因检测进行排查。

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