预防出生缺陷出生缺陷三级预防之新生儿

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儿童保健科石小玉

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我国是世界上出生缺陷高发的国家。出生缺陷常常导致胎儿死亡、婴儿死亡或先天残疾，会给家庭和社会带来沉重的经济负担。

为减少出生缺陷发生，世界卫生组织（WHO）提出了出生缺陷干预“三级预防”策略：一级预防是婚前孕前干预；二级预防是产前干预；三级预防是产后干预。

新生儿疾病筛查是产后干预的重要措施，是指针对新生儿疾病的早期筛查，早期诊断，以便及时治疗，避免或减少致残，提高患儿的生活质量。新生儿疾病筛查主要包括新生儿遗传代谢病筛查（足底血筛查）、听力筛查和眼底筛查。

新生儿遗传代谢病筛查

遗传代谢病是指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶活性下降、细胞膜功能异常或受体缺陷，从而引起一系列临床症状的一组特殊的疾病。遗传代谢病病种繁多，目前已发现多种，常见的有氨基酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍、尿素循环障碍、有机酸代谢异常等。单一病种的患病率并不是很高，但总体患病率却较高，大约是1/。

遗传代谢病的表现：患有遗传代谢病的宝宝出生后一般没有任何症状，随着年龄的增大会渐渐的表现出来，新生儿期、婴幼儿、儿童期或者成年期任何阶段都可能会发病。新生儿期发病的一般病情危急，临床表现没有特异性，易被误诊为颅内出血、肺炎、脑膜炎、败血症等感染性疾病。有症状的宝宝临床表现复杂多样，比如喂养困难、昏迷、抽搐、嗜睡，肌张力改变，发育落后，不明原因的心肌病，肝脾肿大等；有的还可以引起低血糖、酸中毒、高血氨等等。这类疾病会对神经系统、消化系统、循环系统、代谢系统等多个系统造成伤害，导致患儿生长发育落后、智力低下，严重者可能危及孩子生命！

新生儿遗传代谢病筛查是在宝宝新生儿期，采用快速、简便、敏感的实验室检测方法，对一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的先天性、遗传性疾病进行的群体筛查，以便对疾病早诊断早治疗，避免患儿的重要脏器出现不可逆的损害，保证儿童的体格和智力正常发育。只需要在宝宝出生48小时后至7天内，且在充分哺乳后，采集三滴或四滴宝宝的足底血，送到新生儿疾病筛查中心检测。因为某些原因没能及时采血的新生儿，家长应遵守医院采血筛查。

现在可以筛查的病种有：先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）、先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，还包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢异常的36种遗传代谢病。

父母和宝宝看起来都健康有必要检测吗？

每个人身上都带着大约～个基因致病突变，而且绝大多数是隐性的。虽然父母看起来都很健康，但也可能携带有致病基因，生育患有遗传代谢病的宝宝。大多数患有这些疾病的新生儿往往在出生时看起来都很正常，但出生后3-6个月，就会开始出现一些异常的表现。如果这个时候，才开始看病治疗，已经发生的脑损害是恢复不了的。所以所有出生的新生儿都要接受这项检测。

新生儿听力筛查

我国是世界上听力残疾人数最多的国家，其中0-7岁的听力残疾儿童约有80余万人，每年新生听障儿童2-3万。先天性耳聋发病率为1‰-3‰。

好处：对新生儿进行听力检测和诊断，可以早期发现永久性听力损失患儿，可在出生6个月内进行科学的干预和康复训练，帮助其回归到正常的社会沟通和交流。

筛查时间：新生儿听力筛查包括初筛和复筛。初筛即新生儿出生后24小时至出院前进行的听力筛查；复筛即出生42天婴儿在初筛时没有通过，或者漏筛者，需要进行双耳复筛；复筛仍未通过者出生后3个月内需转至上级儿童听力诊断机构进行确诊。

筛查方法：目前的听力筛查主要由耳声发射（OAE）、快速听性脑干诱发电位（AABR）两种，另外还可以联合耳聋基因筛查，及早发现一些潜在的耳聋患者。并不是所有的听力缺陷都是在出生后立即表现出来，包括迟发性耳聋，药物性耳聋等采用听力筛查与耳聋基因筛查相联合的筛查方式，有助于弥补新生儿听力筛查的局限性，发现迟发性耳聋、药物性耳聋、诱导性耳聋等相对隐匿的内在致聋因素，及早采取干预措施防止听力损失。

温馨提示：

1.新生儿出生后一定要做听力筛查，家长不能抱有侥幸心理。

2.即使新生儿听力筛查通过了，也需注意迟发性听力损失的存在，如大前庭水管综合征。

3.听力异常的宝宝，务必及时干预。验配助听器或植入人工耳蜗后进行康复训练，是最佳选择。

新生儿眼底筛查

新生儿眼部疾病不但发病率高，而且病种繁多、不易被察觉。通过新生儿眼部筛查能早期发现先天性白内障、先天性青光眼；遗传性的家族渗出性玻璃体视网膜病变、视网膜毛细血管扩张症；后天性的早产儿视网膜病变、眼底出血、眼部感染；恶性疾病如视网膜母细胞瘤等。在对新生儿造成不可逆损害之前，进行干预和治疗，就可能会改变患儿的一生。

眼病筛查的最佳时间：筛查时间为出生一周内，早产儿出生4-6周或是矫正胎龄32周以上。

筛查内容：外眼筛查，对光刺激反应，瞳孔对光反射，瞳孔红光反射和眼底检查等。

出生缺陷预防比治疗更重要！

重视出生缺陷三级预防，给孩子一个健康的未来！

遗传代谢病筛查-

听力、眼底筛查-

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