本文原载于《中华眼科杂志》年第6期
患者男性，36岁。因体检发现双眼眼底异常，于年12月至温州医医院就诊。患者自幼夜间视力差，昼间视力佳，无其他眼部不适。患者无全身疾病史，父母身体均健康，非近亲结婚，家族中无类似眼部疾病史。眼科专科查体：右眼裸眼视力0.5，-1.00DS矫正至1.0；左眼裸眼视力1.0，-0.50DC×°矫正至1.0。右眼眼压为15.0mmHg（1mmHg=0.kPa），左眼为17.1mmHg。双眼眼球无突出，眼位正，眼球运动可，双眼眼前节未见明显异常。散大瞳孔查眼底可见玻璃体透明，视盘颜色较淡、边界清晰，杯盘比约0.3，血管走行未见异常，动脉/静脉约为2∶3。视网膜后极部至赤道部见弥漫性分布的白点，鼻侧自视盘边缘开始，颞侧自黄斑区上下方血管弓外开始，至赤道部，斑点在后极部边缘处最为密集，往周边逐渐减少；白点大小均匀，双眼呈对称性分布，与视网膜小动脉直径相近，位于视网膜血管下方，全视网膜未见色素沉着，黄斑中心凹反光存（图1）。辅助检查：OCT检查可见双眼黄斑区扫描范围内未见明显异常，中心凹形态可，周边视网膜可见白点病灶位于视网膜色素上皮，呈簇状隆起，穿过椭圆体区（图2）。视野检查：双眼视野未见明显异常。荧光素钠眼底血管造影检查：双眼臂-视网膜循环时间正常，黄斑区以外视网膜弥漫性高荧光，与斑点无明显对应关系，且背景荧光减弱，晚期无荧光渗漏（图3）。吲哚青绿眼底血管造影：脉络膜循环正常，早期即可见眼底后极部与周边存在分界线，晚期更明显（图4）。视网膜电图检查（electroretinogram，ERG）：暗视：双眼a、b波振幅均降低。明视：右眼：a、b波振幅降低；左眼：a波振幅正常，b波振幅降低。暗适应3h后复查ERG示：暗视：双眼a、b波振幅正常；明视：双眼a波正常，b波振幅降低（图5）。诊断：双眼白点状眼底，建议患者定期随访。
讨论
白点状眼底是一种罕见的常染色体隐性遗传病，是先天性静止性夜盲中的一类，年由Lauber首次命名[1,2]。该病患者通常只有夜盲，无视力下降或视野改变，病变呈静止性。特征性的眼底表现为：散在大小较为均一的黄白色小圆点，主要分布于赤道与黄斑区外围，位于视网膜色素上皮层水平，视盘与视网膜血管无明显异常[3]。本病最特征的视觉神经生物学表现为暗适应延迟，ERG异常，暗适应30~40min后视椎和视杆的波幅均明显下降，但经过足够长时间的暗适应可以恢复至正常水平[4,5,6]。其发病机制尚不明确，研究报道，该病可能与11-顺视黄醛脱氢酶基因相关[7]。以往认为该病为静止性的，但近年有研究报道，随着疾病的发展，部分患者，特别是老年人，会出现视椎细胞营养不良，OCT检查还可以发现这些患者外层视网膜的异常及光感受器椭圆体区的连续性中断[8,9]，这可能与11-顺视黄醛脱氢酶基因突变导致的RPE功能受损有关，也有可能是与11-顺视黄醛供应不足有关[10]。本例患者自幼夜盲，视力及视野正常，眼底及FFA改变典型，初查ERG异常，暗适应3h之后ERG基本恢复正常。患者及其家属拒绝基因检查，未能行分子遗传学检查。此病需与白点状视网膜变性、结晶样视网膜变性（Biettis病）相鉴别。白点状视网膜变性，主要表现为夜盲，但中心视力多正常，视野可进行性缩窄。眼底也可见特征性的小白点沉着，边界清楚，大小一致，分布均匀，除此之外，还伴有视网膜色素变性表现：弥漫性色素上皮萎缩、色素沉着、视网膜动脉变细、视盘蜡黄。闪光ERG检查表现为a、b波振幅降低或熄灭，延长暗适应时间，也无法达到正常杆细胞反应阈值。FFA检查可见弥漫性的斑点状透见荧光以及斑块状的脉络膜毛细血管无灌注区，后期可见因无灌注区周围的毛细血管荧光素渗漏，蔓延至无灌注区内而形成斑片状强荧光区[3,11,12]。本例患者眼底无色素沉着等表现，视野无缩窄，延长暗适应时间后，视杆细胞反应达到正常，FFA表现中也未见荧光素渗漏，这些均可与之鉴别。Biettis病主要表现为夜盲、视力下降及视野缩小。此病的特征性体征为眼底后极部散在结晶样颗粒，附着于视网膜表面或深层，角膜缘也可见黄白色结晶[12]。晚期患者可见骨细胞样或不规则形的色素沉着。本患者眼底、角膜缘均未见结晶样物质沉着，视野也正常，可与之鉴别。
参考文献
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